Cô là giáo viên ở Thái Bình, cho biết bản thân không có kinh nguyệt. Khi có người yêu, cô không thể quan hệ nên đi khám ở nhiều nơi nhưng không phát hiện ra bệnh. Đầu tháng 9, người phụ nữ đến Bệnh viện E kiểm tra, phát hiện không âm đạo, không có buồng trứng, không tử cung, ống bẹn có tinh hoàn. Bệnh nhân khai sinh là nữ nhưng mang NST là 46XY, khẳng định giới tính di truyền nam.
Tiếp nhận bệnh nhân, bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, Bệnh viện E, cho biết đây là hội chứng lưỡng giới giả nam, còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen (Androgen insensitivity syndrome - AIS). Bệnh lý do rối loạn phát triển sinh dục liên quan nhiễm sắc thể XY với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 2/100.000 đến 5/100.000. Người mắc hội chứng thực chất là một người đàn ông, có tinh hoàn, không có buồng trứng, vô kinh, nhưng biểu hiện bên ngoài như nữ giới do thiếu hụt các thụ cảm thể với hormone nam Androgen.
"Trường hợp này, bác sĩ cần ổn định tâm lý cho người bệnh trước, sau đó phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn và tạo hình âm đạo để cô có thể quan hệ bình thường", bác sĩ nói. Tuy nhiên, người bệnh muốn phẫu thuật cắt tinh hoàn trước để giảm nguy cơ ung thư hóa, sau một năm sẽ tiếp tục can thiệp tạo hình âm đạo.
"Đã chuẩn bị tâm lý nhưng khi vào phòng mổ tôi vẫn lo lắng", người phụ nữ nói. Đến khi bác sĩ thông báo ca mổ thành công, cô mới thở phào.
Trường hợp khác, nữ 29 tuổi, phải cắt bỏ tinh hoàn và tạo hình âm đạo để trả lại giới tính theo đúng khai sinh. "Tuy nhiên, đây là cuộc mổ vô cùng khó khăn", bác sĩ nói. Thông thường, tinh hoàn trong ổ bụng hoặc tinh hoàn ở ống bẹn. Với các trường hợp tinh hoàn nằm sâu trong ổ bụng các bác sĩ đôi khi khó có thể phân biệt là buồng trứng hay tinh hoàn. Vì vậy, kíp mổ đã quyết định lấy một mảnh sinh thiết tức thì.
Sau 30 phút kết quả khẳng định đây là tinh hoàn và nằm đúng vào khu vực buồng trứng, rất hiếm gặp. Bác sĩ quyết định cắt tinh hoàn hạn chế nguy cơ ung thư. Ca mổ do TS. Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật tiết niệu và nam học, Bệnh viện E thực hiện.
"Không ai đang khỏe mạnh lại muốn đụng dao kéo. Tuy hành trình này gian nan nhưng tôi sẽ được sống đúng với giới tính mình mong muốn", cô nói.
Bác sĩ Minh (ngồi, bên phải) cùng đồng nghiệp trong ca phẫu thuật tạo hình âm đạo cho một bệnh nhân. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Giới tính di truyền được xác định trên bộ nhiễm sắc thể của mỗi người từ lúc thụ tinh (với nữ là 46, XX và nam là 46, XY). Tuy nhiên, giới tính nguyên phát (khi trẻ sinh ra) là giới tính được xác định bởi sự có mặt của các cơ quan sinh dục ngoài có thể ngược lại hoặc không rõ ràng.
Mơ hồ giới tính (hay rối loạn phát triển cơ quan sinh dục) là tình trạng bất thường về cơ quan sinh dục ngoài không thể xác định nam hay nữ về mặt cơ thể chứ không phải nhận thức. Nhóm này thường có bất thường về hình thể và cơ quan sinh dục, nguyên nhân có thể do bất thường về gene, nội tiết... Để được trả lại giới tính theo đúng mong muốn, bác sĩ sẽ điều trị nội khoa, điều trị phẫu thuật..., tùy thuộc vào tình trạng của người bệnh.
Trong đó, phương pháp điều trị dị tật bẩm sinh đã được y học công nhận và không giống với việc chuyển giới. Tại Việt Nam, việc chuyển giới, (tức chỉnh sửa bộ phận sinh dục cho những người có ước muốn chuyển giới nhưng bộ phận sinh dục hoàn chỉnh) là không được phép.
TS.BS Phạm Ngọc Thạch, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP HCM), cho biết 4 bệnh viện được công nhận đủ điều kiện can thiệp y tế để xác định lại giới tính là Nhi Trung ương, Phụ sản Trung ương, Hữu nghị Việt Đức, Nhi đồng 2. Người cần xác định lại giới tính sẽ được khám lâm sàng, cận lâm sàng, các trắc nghiệm về tâm lý giới tính. Tùy trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định âm, nội soi, chụp X quang, chụp cắt lớp, chụp cộng hưởng từ, xét nghiệm nội tiết tố, xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính, sinh thiết xác định tuyến sinh dục là tinh hoàn hay buồng trứng.
Sau khi có kết quả khám, bệnh viện tổ chức hội chẩn với sự tham gia của hội đồng gồm các cán bộ chuyên môn để có chỉ định phù hợp trong việc điều trị xác định lại giới tính.
Bác sĩ khuyên mọi người nên đồng cảm, giúp đỡ và san sẻ để người bệnh có động lực đi khám và điều trị sớm. Ở tuổi trưởng thành, việc xác định lại giới tính có thể gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, công việc và gia đình.
Thùy An