Cùng con dự chương trình chăm sóc tâm lý "Giáng sinh yêu thương" tại Bệnh viện Nhi Trung ương hôm 20/12, người mẹ cho biết bé mắc bệnh Pompe (bệnh hiếm di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase). Bé chiến đấu với căn bệnh hiếm từ khi sinh ra, hàng tháng đều từ Quảng Ninh lên Hà Nội truyền thuốc để duy trì sức khỏe.
Rối loạn chuyển hóa Pompe là bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây tàn tật dần dần và có khả năng tử vong. Nguyên nhân là thiếu hụt enzym, gây tích tụ glycogen trong cơ thể, dẫn đến các tổn thương trên cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim. Tỷ lệ mắc bệnh Pompe dao động khoảng 1/40.000 người. Hiện nay, truyền enzyme thay thế là biện pháp điều trị đặc hiệu và hiệu quả nhất. Các bệnh nhân Pompe cần được truyền thay thế suốt đời, cứ 1-2 tuần một lần.
Truyền enzyme thay thế giúp duy trì chức năng tim bình thường và giảm kích thước của tim, giảm tích tụ glycogen, cải thiện chức năng cơ. Enzyme giá đắt đỏ, gần 300.000 USD một liệu trình trong một năm. Năm 2019, Bộ Y tế và Bảo hiểm Xã hội quyết định chi trả 30% bảo hiểm y tế cho chi phí truyền enzyme. Ngoài ra, với sự giúp đỡ của các tổ chức và cá nhân, chi phí điều trị cũng giảm đáng kể.
Năm nay, hai mẹ con đến viện đúng dịp Giáng sinh, thấy các bạn viết thư gửi xin ông già Noel quà, con cũng đòi mẹ làm theo. "Con nhờ tôi viết xin được khỏi bệnh", chị Loan, mẹ bé nói, thêm rằng nếu điều ước có thật tôi chỉ mong được ở bên và đồng hành cùng con thật lâu.
Bé gái 10 tuổi ngồi xe lăn đón giáng sinh sớm ở viện nhi. Ảnh: Lê Nga
Việt Nam ghi nhận khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này. Trong đó 58% trường hợp là trẻ em, với 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận với liệu pháp điều trị. Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận, quản lý điều trị hơn 17.000 hồ sơ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau, như Pompe, Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Dunchene; rối loạn chuyển hóa axit amin... Trẻ có thể tử vong, hoặc di chứng tinh thần và vận động, đối mặt chữa bệnh cả đời.
Không chỉ mẹ con chị Loan, hàng trăm em bé chơi lễ Giáng sinh trên tay còn cắm kim truyền, bên hông đeo túi nước tiểu sau phẫu thuật. Có những em vừa trải qua giờ điều trị hóa chất rụng hết tóc, cơ thể mệt mỏi, phải di chuyển bằng xe lăn... Điều ước "khỏi bệnh" không chỉ với riêng con chị Loan, mà còn của hàng nghìn bệnh nhi đang điều trị tại viện.
Như bé gái 10 tuổi ở Hà Tĩnh, phải ngồi trên xe lăn nhờ mẹ đẩy, song vô cùng háo hức được xuống đón Giáng sinh sớm. "Chỉ nghĩ đi khám đơn giản, mẹ con mỗi người mang một bộ quần áo. Ai ngờ, bác sĩ chỉ định con nhập viện cấp cứu mổ ngay do nhiễm trùng máu, viêm phổi quá nặng", người mẹ kể. Cô bé học sinh lớp 5 phải cắt một bên thùy phổi, nằm phòng cách ly nhiều ngày, gần đây mới được hít khí trời tự nhiên. Bé mong sớm được về nhà đi học lại cùng các bạn.
Hàng trăm em bé đón giáng sinh sớm ở viện nhi. Ảnh: Lê Nga
Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương Trịnh Ngọc Hải cho biết trung bình mỗi ngày bệnh viện đón tiếp khoảng 4.000-5.000 bệnh nhân đến khám. Hầu hết các em bệnh nặng, sống ở các tỉnh, thành phía bắc. Bệnh viện thường xuyên có gần 2.000 bệnh nhi điều trị nội trú, có những cháu nằm viện liên tục vài tháng phải chịu sự đau đớn của bệnh tật.
"Nhiều em bé ở viện nhiều hơn ở nhà, bởi vậy bệnh viện tổ chức lễ Giáng sinh cho các cháu nhằm cổ vũ tinh thần, mang lại niềm vui, sự lạc quan cho trẻ", bác sĩ Hải nói.
Lê Nga