Bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện E do không có kinh nguyệt. Nhiều năm qua, cô sống thu mình, không dám mở lòng vì cơ quan sinh dục bất thường, không thể quan hệ. Tại đây, bác sĩ phát hiện tinh hoàn ở hai bẹn, xét nghiệm nhiễm sắc thể là giới tính nam 46XY. Bệnh nhân không có tử cung nên không thể mang thai. Đoạn đầu của âm đạo bị hẹp khít nên không quan hệ.
Nghe bác sĩ thông báo kết quả, cô gần như suy sụp, không tin vào kết quả.
"Đây là điều không ai mong muốn", bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E, nói và cho biết bệnh nhân mắc hội chứng lưỡng giới giả nam, còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen (Androgen insensitivity syndrome - AIS). Đây là tình trạng người có nhiễm sắc thể quy định giới tính nam, có tinh hoàn ẩn trong ổ bụng hoặc trong ống bẹn, biểu hiện ở vùng cơ quan sinh dục ngoài là nữ. Nguyên nhân của hội chứng có thể là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, người mẹ có khối u sản xuất nội tiết tố nam ảnh hưởng đến thai nhi, thiếu aromatase (một loại enzyme thường chuyển đổi nội tiết tố nam thành nội tiết tố nữ),...
Trường hợp này, bác sĩ quyết định phẫu thuật tạo hình lại âm đạo theo mong muốn của bệnh nhân. Hai tinh hoàn ẩn trong ổ bụng có nguy cơ cao ung thư hoá cũng được các bác sĩ lấy bỏ bằng nội soi. Sau khi sức khỏe ổn định, bác sĩ sẽ nong âm đạo ít nhất ba tháng để bệnh nhân có thể quan hệ bình thường. Ngoài ra, bác sĩ điều trị tâm lý, giúp người bệnh vượt qua cú sốc, sớm thích nghi với sự thật.
Theo bác sĩ, tình trạng mơ hồ giới tính không hiếm, nhiều trường hợp phát hiện mình là nữ sau nhiều năm sống với hình hài nam, hoặc ngược lại. Trong đó, nhóm bệnh nhân trẻ thường mang tâm lý nặng nề và dễ sang chấn tinh thần hơn. Đặc biệt, nhóm nữ, đi khám phát hiện mang nhiễm sắc thể nam thường ám ảnh kéo dài. Họ phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật đau đớn để được trả lại giới tính theo khai sinh.
"Không thể mang thai, không có buồng trứng... những là chẩn đoán vô cùng khắc nghiệt, như một bản án ghì đè thiên chức người phụ nữ. Sang chấn này sẽ ám ảnh lâu dài và cần được gia đình, cộng đồng quan tâm, chia sẻ nhiều hơn", bác sĩ nói.
Bác sĩ Minh thăm khám sức khỏe cho bệnh nhân. Ảnh: Thùy An
Thạc sĩ Vương Nguyễn Toàn Thiện, Giám đốc chuyên môn Trung tâm tham vấn và trị liệu tâm lý Lumos, cho biết khi phát hiện giới tính thật không khớp với khai sinh, người bệnh phải gánh chịu những ảnh hưởng tiêu cực, gia tăng cảm giác cô đơn và lạc lõng. Họ cảm thấy khác biệt dẫn đến sự cô lập xã hội và thiếu kết nối với người khác. Áp lực bị kỳ thị có thể khiến họ trải qua các vấn đề tâm lý như trầm cảm và lo âu. Nhóm này có nguy cơ bị khủng hoảng danh tính, "khi sự mâu thuẫn giữa giới tính cảm nhận và giới tính ghi trong giấy tờ xuất hiện".
Mức độ ảnh hưởng tâm lý này có thể khác nhau ở từng lứa tuổi và phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Trong đó, trẻ em thường là nhóm có nguy cơ cao nhất do thiếu hiểu biết về mặt sinh học và xã hội, cùng với việc dễ bị ảnh hưởng bởi phản ứng của người khác. Thanh thiếu niên phải đối mặt nhiều hơn với những khó khăn liên quan đến hình ảnh bản thân và cảm giác thuộc về trong các mối quan hệ bạn bè. Người lớn dù thường có hiểu biết nhưng cũng gặp phải nhiều thách thức, vì hình ảnh và niềm tin về bản thân đã được xây dựng và củng cố lâu dài bị đe dọa nghiêm trọng, thậm chí sụp đổ.
Trường hợp phải giấu bệnh từ nhỏ, như không có kinh nguyệt hoặc có cơ quan sinh dục bất thường có thể dẫn đến rối loạn lo âu, trầm cảm nghiêm trọng hơn. "Họ phải trải qua cảm giác cô đơn, lạc lõng và chịu áp lực tâm lý một mình", bác sĩ nói.
Việc giấu diếm này có thể tạo ra cảm giác xấu hổ (tôi khác biệt với mọi người, khác biệt với những điều phổ biến trong xã hội) hoặc tội lỗi (tại sao tôi lại là người khác biệt, liệu đó có phải là lỗi của tôi không?), từ đó làm gia tăng cảm giác lo âu và trầm cảm. Ngoài ra, việc không được chẩn đoán và hỗ trợ kịp thời có thể khiến tình trạng sức khỏe tinh thần của họ trở nên tồi tệ hơn.
Bác sĩ khuyến cáo trường hợp mơ hồ giới tính cần được phẫu thuật sớm, tránh ảnh hưởng tâm lý, giúp người bệnh sinh hoạt bình thường. Đặc biệt, nên thăm khám sớm khi phát hiện bất thường ở trẻ em.
Hiện, các bất thường về nhiễm sắc thể nói chung và bất thường nhiễm sắc giới tính có thể được phát hiện sớm khi thai nhi còn trong bụng mẹ, nhờ phương pháp sàng lọc và chẩn đoán. Hiệp hội sản phụ khoa Mỹ khuyến cáo tất cả sản phụ nên được tư vấn và sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn).
Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo thai phụ sàng lọc NIPT. Xét nghiệm này có thể thực hiện nhanh chóng, chỉ cần lấy 7 ml máu thai phụ để phân tích, sau khoảng 5 ngày là có kết quả về bất thường nhiễm sắc thể của em bé trong bụng mẹ.
"Hãy xem đây giống như bệnh lý thông thường khác ở những cơ quan khác để điều trị sớm để trả lại giới tính", bác sĩ nói.
Thùy An