Li Yuan (tên bệnh nhân đã được thay đổi), 27 tuổi đến từ tỉnh Hồ Bắc, Trung Quốc, đã luôn lo ngại việc mình không có kinh nguyệt và ngực chậm phát triển khi dậy thì. Năm 18 tuổi, cô đến một bệnh viện tại địa phương để khám và được chẩn đoán có nồng độ hormone bất thường, tiềm ẩn nguy cơ suy buồng trứng.
Tại thời điểm đó, các bác sĩ đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể theo dõi nhưng cô Li và gia đình đã không thực hiện theo lời khuyên. Mãi đến gần đây, khi chuẩn bị kết hôn, cô mới quyết định khám sức khỏe tiền hôn nhân một cách kỹ lưỡng.
Cô Li đã lên kế hoạch kết hôn, nhưng chẩn đoán đã khiến kế hoạch hôn nhân của cô bị ảnh hưởng. Ảnh: Shutterstock
Lần này, Duan Jie, một bác sĩ phụ khoa có nhiều năm kinh nghiệm, đã chẩn đoán cô Li mắc một chứng rối loạn hiếm gặp là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) khi phát hiện cô có một tinh hoàn ẩn trong bụng.
Sau một tháng hồi hộp chờ đợi kết quả xét nghiệm, phán đoán của bác sĩ đã được xác nhận. Cô Li có nhiễm sắc thể giới tính nam, nhưng vẻ bên ngoài lại giống nữ."Về mặt xã hội, cô Li là nữ giới. Nhưng về mặt nhiễm sắc thể, cô ấy là nam", bác sĩ Duan giải thích.
Điều này đã khiến cô Li vô cùng sốc. Sống như một người phụ nữ trong 27 năm, cô không thể chấp nhận ngay được sự thật rằng về mặt sinh học mình là nam giới.
Được biết, cả cha mẹ của Li đều mang gen gây rối loạn nhưng ở dạng lặn, vì vậy cô có 1/4 khả năng mắc bệnh theo di truyền.
Kết quả xét nghiệm cho thấy, do không được điều trị sớm nên cô Li bị loãng xương và thiếu vitamin D. Bác sĩ cũng đề nghị cô phẫu thuật cắt bỏ ngay tinh hoàn ẩn trong bụng vì nó có nguy cơ ung thư cao.
Sống như một người phụ nữ trong 27 năm, cô Li không thể chấp nhận ngay được sự thật rằng về mặt sinh học mình là nam giới. Ảnh: SCMP composite/Shutterstock
Đầu tháng 4 vừa rồi, cô Li đã thực hiện ca phẫu thuật thành công. Hiện tại, cô vẫn cần được kiểm tra, theo dõi thường xuyên và điều trị bằng hormone dài hạn.
Theo bác sĩ Duan Jie cho biết, với những người có triệu chứng tương tự như cô Li thì việc chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng.
Xét nghiệm ADN con, người đàn ông mới biết mình vô sinh do mang gene nữ giới
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền, gây rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh, dẫn đến các thể bệnh khác nhau như: Mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Hậu quả là trẻ dậy thì sớm hoặc bé gái nhưng có các biểu hiện nam hóa. Ở Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 01 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có nguy hiểm hay không?
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cần được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời nếu không trẻ có thể tử vong. Ngoài ra, bé gái cần được phẫu thuật điều chỉnh cơ quan sinh dục ngoài để trở lại hình dáng và kích thước bình thường. Việc phẫu thuật nên thực hiện càng sớm càng tốt khi trẻ còn nhỏ để tránh những ảnh hưởng tâm lý về sau.
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cần được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời nếu không trẻ có thể tử vong. Ảnh: Shutterstock
Làm sao để phát hiện sớm bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh?
Sau sinh, trẻ được lấy mẫu máu ở gót chân để làm xét nghiệm sẽ có thể phát hiện bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Các triệu chứng bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Có 2 loại bệnh với mức độ nghiêm trọng và triệu chứng khác nhau gồm:
- Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cổ điển:Dạng nghiêm trọng, thường phát hiện ở trẻ sơ sinh.
Trẻ nữ mắc bệnh sẽ thấy âm vật lớn hơn. Ngoài ra, các trẻ bị bệnh còn có nhiều triệu chứng khác như: Mất nước; Sụt cân, chậm tăng cân; Nôn ói; Quá trình dậy thì diễn ra và phát triển nhanh hơn trẻ khác nhưng kết thúc sớm, trẻ lùn hơn các trẻ khác khi trưởng thành; Phụ nữ bị rối loạn chu kỳ kinh nguyệt.
Người mắc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có thể bị vô sinh.
- Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không cổ điển:Dạng phổ biến và nhẹ, có thể không có triệu chứng rõ ràng cho tới khi trưởng thành.
Đặc điểm chung của người bệnh nhóm này là bệnh khởi phát trễ, nhiều người còn không xuất hiện triệu chứng nào. Một số triệu chứng có thể có ở bé gái và phụ nữ mắc bệnh thể này như: Kinh nguyệt bất thường hoặc tắt kinh; Giọng trầm; Nhiều lông trên mặt; Thiếu sức sống.