Trẻ được đưa tới Bệnh viện Da liễu Trung ương trong tình trạng nhiều bọng nước đã vỡ, chảy dịch, có nguy cơ nhiễm trùng. Các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, chăm sóc các vùng tổn thương, dùng thuốc kháng sinh bôi và băng lại như chăm sóc vết bỏng.
Ngày 29/5, TS Đỗ Thị Thu Hiền, người trực tiếp điều trị cho bé, cho biết bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (IEB) là bệnh da bọng nước di truyền hiếm gặp, biểu hiện ở da và niêm mạc, đặc trưng bởi sự hình thành bọng nước sau những sang chấn hoặc ma sát nhẹ. Bệnh do đột biến gene mã hóa các protein - có vai trò kết nối giữa thượng bì và trung bì - làm cho da dễ bị tổn thương, hình thành bọng nước.
Mô bệnh học với hình ảnh bọng nước dưới màng đáy trong bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Ảnh: Medcell pathology
Bệnh có nhiều thể, trong đó ly thượng bì bọng nước đơn giản là thể bệnh thường gặp nhất, chiếm 75-85%. Đặc trưng của bệnh là xuất hiện các bọng nước ở lòng bàn tay, lòng bàn chân, kèm tăng tiết mồ hôi tay và chân, khi khỏi không để lại sẹo nhưng có thể để lại dát tăng sắc tố.
Ở mức độ trung bình và nặng, bệnh nhân có thể gặp nhiều di chứng như tăng sắc tố, teo da, móng tay có thể dày, loạn dưỡng, bệnh nặng trong môi trường nóng ẩm. Ở thể nặng, bệnh nhân phải đối mặt với biến chứng hẹp thanh quản làm tăng tỷ lệ tử vong do nhiễm trùng, suy dinh dưỡng và suy hô hấp.
Trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chống chọi với đau đớn. Bệnh hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Các phương pháp điều trị hỗ trợ dựa trên nguyên tắc chăm sóc vết thương, kiểm soát nhiễm trùng, dinh dưỡng, phòng ngừa và điều trị các biến chứng.
Với trẻ mắc thể nhẹ, các bác sĩ hướng dẫn gia đình cách chăm sóc tại nhà, tránh chấn thương cho trẻ. Các vùng có bọng nước cần được chọc hút, điều trị chống nhiễm trùng, băng tổn thương.
Lê Nga