Minh họa: ĐẶNG HỒNG QUÂN
Câu chuyện về một bà mẹ ở Nghệ An sinh ba người con đã mất đi cả ba người con, tại sao?
Chết 3 người con, người con thứ 4 mới phát hiện ra bệnh
TS Huỳnh Thị Vũ Quỳnh, trưởng khoa thận - nội tiết Bệnh viện Nhi đồng 2 TP.HCM, cho biết bà mẹ này đau đớn kể lại rằng bà đã sinh ba người con, gồm hai người con trai và một người con mơ hồ về giới tính. Mỗi người con cách nhau chừng gần hai năm nhưng cả ba người con khi sinh ra đều có những triệu chứng giống nhau như hay ói, không tăng cân. Bà mẹ này cũng lần lượt đưa từng đứa con đến cơ sở y tế tại địa phương để điều trị nhưng không được phát hiện ra bệnh. Cả ba bé đều tử vong vào lúc được 3 - 4 tuần tuổi.
Quá đau buồn, hai vợ chồng bà quyết định vào TP.HCM sống, làm việc và sau đó sinh ra một bé gái. Bé gái này khi ra đời cũng có triệu chứng như ba người con trước đó của bà. Bà đã đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng 2 để khám thì được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Theo TS Quỳnh, bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do bị đột biến gene trên nhiễm sắc thể số 6, do đó gây ra rối loạn về tổng hợp hormone của tuyến thượng thận. Bệnh có thể do bẩm sinh di truyền từ cha mẹ hoặc tự động cơ thể từ lúc trong bào thai bị đột biến. Bệnh này có nhiều thể, nhưng thể thường gặp nhất là thể thiếu 21-Hydroxylase. Đây là loại men để tổng hợp hormone tuyến thượng thận.
Nếu một em bé bị thiếu loại men này sẽ không tổng hợp được một số hormone tuyến thượng thận, ví dụ hormone Aldosterone, Cortisol. Nhưng ngược lại phản ứng của cơ thể sẽ dẫn tới thừa hormone Adrogen. Đó là lý do những bé gái mắc bệnh này sẽ bị nam hóa và nếu không điều trị sớm sẽ dần biến thành một chàng trai.
TS Quỳnh nhấn mạnh khi một trẻ thừa hormone Adrogen, nếu là bé trai sẽ làm cho bé dậy thì sớm. Khoảng 2 - 3 tuổi, bé trai đã phát triển bộ phận sinh dục, có cơ bắp, mọc lông mu, lông nách... Còn nếu là một bé gái ngay từ lúc mới sinh đã thấy bộ phận sinh dục ngoài bị biến đổi, theo thời gian bộ phận sinh dục ngoài của một bé gái dần thành một bé trai. Vóc dáng cũng dần thay đổi như có cơ bắp, vạm vỡ lên, giọng nói, tính tình như một bé trai.
Với những trẻ thiếu men 21-Hydroxylase nặng, khi đó trẻ cũng thiếu Aldosterone, Cortisol (là hai loại hormone sinh mạng) nhiều sẽ làm cơ thể bị mất muối, mất nước, sốc, tụt huyết áp... Nếu những trẻ này không được chẩn đoán ra bệnh, cũng như được điều trị kịp thời sẽ tử vong vào khoảng 2 - 3 tuần tuổi.
Còn những trẻ thiếu men 21-Hydroxylase ở thể trung bình sẽ làm bé trai bị dậy thì sớm, bé gái biến đổi dần thành một chàng trai. Còn ở thể nhẹ thì khó phát hiện. Những bé gái ở thể nhẹ khi lớn lên ngoại hình không thay đổi, vẫn là nữ nhưng sẽ có những vấn đề về sinh sản như vô kinh, ít có kinh, khó thụ thai.
Tự ngưng điều trị, bé gái phát triển thành bé trai
Đến nay, tại các bệnh viện sản khoa ở TP.HCM và một số bệnh viện tỉnh đã tầm soát bệnh này cho các bé khi chào đời. Tuy vậy, trong thực tế không phải gia đình nào có trẻ được bệnh viện phát hiện ra bệnh cũng tuân thủ điều trị. Có không ít bậc cha mẹ đưa trẻ đi khám, điều trị nhưng lại bỏ điều trị giữa chừng.
Một số bà mẹ chia sẻ khi trẻ 2 - 3 tuổi họ thấy trẻ dù không điều trị vẫn khỏe mạnh, phát triển bình thường, nghĩ điều trị bằng thuốc hoài không tốt nên đã tự ngưng điều trị cho trẻ. Những trường hợp bé gái bỏ điều trị, sau nhiều năm có vóc dáng, giọng nói, tính tình, bộ phận sinh dục phát triển như một bé trai. Lúc này các bậc cha mẹ mới đưa con quay lại bệnh viện điều trị. Tùy từng trường hợp cụ thể, các bác sĩ sẽ quyết định can thiệp điều trị hay không. Thông thường khi các bé gái đã có dáng vóc bên ngoài, tính tình, giọng nói như một bé trai thì các bác sĩ sẽ không can thiệp điều trị mà đợi các bé lớn lên để nghe mong muốn về giới tính của các bé và xác nhận giới tính lại cho bé.
Còn ngược lại, nếu những trẻ mắc bệnh được phát hiện và điều trị sớm, ở thể nhẹ sau này không gặp trở ngại khi sinh con, ở thể trung bình sẽ phát triển như một cô gái, có thể sinh con bình thường, còn ở những bé trai sẽ không bị dậy thì sớm. Còn với các bé ở thể nặng nếu được phát hiện và điều trị sớm sẽ được cứu sống và phát triển đúng giới tính.
Đừng lơ là các biểu hiện của bệnh
Biểu hiện của bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là trẻ sau sinh không những không tăng cân mà còn sụt cân, da bị sạm, hay bị ọc sữa... Nếu không được các bệnh viện tầm soát, phát hiện bệnh này từ khi trẻ mới sinh ra, thường các bậc cha mẹ rất khó phát hiện, đưa trẻ đi khám bởi những triệu chứng khá mơ hồ này. Những trẻ mắc bệnh này ở thể nặng sẽ dễ bị tử vong. Những trẻ ở thể trung bình, nếu là bé gái các bậc cha mẹ sẽ đưa đi khám vì thấy bộ phận sinh dục của bé thay đổi dần sang bé trai.
Cách điều trị cho những trẻ mắc bệnh này là phải dùng thuốc điều trị suốt cuộc đời. Ngoài việc điều trị bằng thuốc, tùy từng trường hợp các bác sĩ cũng phải can thiệp bằng phẫu thuật lại bộ phận sinh dục cho trẻ. Hầu hết các bậc cha mẹ khi biết tin con mình mắc bệnh này đều bị sốc nhưng sau khi được bác sĩ giải thích họ cũng tập sống chung với bệnh của con.
Tại Bệnh viện Nhi đồng 2 hiện mỗi tháng tiếp nhận 1 - 2 trường hợp mắc bệnh u tuyến thượng thận bẩm sinh mới và đang quản lý 500 bệnh nhi mắc bệnh u tuyến thượng thận bẩm sinh.
TS.BS Phạm Ngọc Thạch, phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 2, cho hay nếu bệnh được phát hiện và có chỉ định phẫu thuật tái tạo bộ phận sinh dục nữ (làm nhỏ âm vật, tạo hình âm môi và âm đạo) thì không có nghĩa là bệnh nhi được dừng việc uống thuốc vì đã có những trường hợp dừng thuốc sau phẫu thuật đã bị tái phát.